- PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014
Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
Link: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
- PORTARIA Nº 81 DE 20 DE JANEIRO DE 2009
Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.
Link: http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/Port2009/GM/GM-81.htm
- PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos