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Rede Raras - Observatório de Doenças Raras compartilhou a foto de Associação Brasileira de Paramiloidose. ... See MoreSee Less

A instituição responsável por todo o processo de compras de medicamentos para doenças raras é o Ministério da Saúde. A única participação da Anvisa em casos é dar a autorização para a importação desses medicamentos quando eles não são fabricados no Brasil. Isso acontece de maneira regular e rápida, pois a Anvisa dá prioridade para análise de todas as Licenças de Importação (LI) referentes a medicamentos e vacinas que serão utilizados no Sistema Único de Saúde. Entretanto, em três licitações realizadas desde o final do ano passado, foi verificado que, no processo apresentado para a importação, não constava um documento essencial, que é a Declaração do Detentor do Registro (DDR). Isso não é burocracia por parte da Anvisa, e sim a garantia que nós temos de que o medicamento a ser importado é efetivamente legítimo, e não é uma falsificação. #TodosPelosRaros #SomosRarosTemosPressa #PausaNaPAF#DoençasRaras

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Rede Raras - Observatório de Doenças Raras compartilhou o Movimento Stay Alive Fernanda de Convivendo com doenças raras. ... See MoreSee Less

Stay Alive, Fernanda (O vídeo possui o mesmo conteúdo deste texto) Meu nome é Fernanda Gabriela Martinez, tenho 19 anos e sou diagnosticada com 6 doenças raras, graves e sem cura. É com muita dor no coração que estou aqui hoje para conversar com vocês sobre arrecadação. Dor no coração pois quem conhece a mim e a minha mãe, sabe que sempre fizemos de tudo para esse dia não acontecer. Dor no coração pois não recebo do governo o que é de direito meu. Estamos passando por uma situação gravíssima no Brasil: a paralisação do fornecimento de medicamentos de alto custo para o tratamento das doenças raras. Nós que temos doenças raras estamos sendo condenados à morte por conta disso. Estamos cientes do caso de repercussão nacional sobre a suspeita de desvio de dinheiro da campanha AME Jonatas, e que isso acabou afetando todas as campanhas de arrecadação na internet. Nós não temos a intenção de ocultar nenhum detalhe ou documento, é de direito dos contribuintes saberem o destino das doações. O texto a seguir é extenso, mas necessário. Estamos muito preocupadas com a transparência dessa ação, iremos explicar tudo. Todas as informações sobre as redes sociais e conta bancária estão no final deste texto. Eu, Fernanda, tenho em torno de 10 diagnósticos médicos, e eles incluem Angioedema Hereditário, Síndrome de Ehlers-Danlos, Disautonomia e Síndrome da artéria mesentérica superior. Tentarei explicar da forma mais breve e simplificada o possível. O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara, grave e sem cura. Ele se manifesta por crises de inchaços não alérgicos em qualquer parte no corpo, inclusive nas vias aéreas, podendo matar por asfixia. Esses inchaços podem aparecer a qualquer momento e possuem diversos fatores desencadeantes, dos mais simples aos mais complexos. Devido à natureza não-alérgica, o tratamento é limitado e de alto custo, ele não responde às medicações comuns. Em 2014 eu fui diagnosticada com Angioedema Hereditário e pelo fato de eu ter episódios recorrentes de inchaço nas vias aéreas, eu corria bastante risco de vida. Eu ganhei na justiça o direito do fornecimento dos medicamentos Firazyr e Berinert, usados especificamente para essa doença. Nós perdemos a conta de quantas vezes estas duas medicações salvaram a minha vida, elas são muito importantes. O governo simplesmente parou de fornecê-los sem maiores explicações, e a falta delas pode custar a minha vida. Em 2016 eu fui diagnosticada com Síndrome de Ehlers-Danlos e Disautonomia. A Síndrome de Ehlers-Danlos também é uma doença genética rara, sem cura. É causada por mutações genéticas que prejudicam a síntese do colágeno, ou seja, ele é de má qualidade. Nós temos colágeno no corpo inteiro, ele é a proteína mais abundante do corpo humano, portanto, a Síndrome de Ehlers-Danlos pode afetar tudo. Sou um caso considerado grave, minhas articulações são extremamente instáveis e saem do lugar aos mínimos esforços, meus órgãos e vasos sanguíneos são mais fracos. Por conta dessa síndrome eu acabei desenvolvendo uma condição relacionada chamada Disautonomia. A Disautonomia é um transtorno do sistema nervoso autônomo, sistema este que coordena todas as funções automáticas do corpo. Vocês já podem imaginar que eu, como disautônoma, não tenho funções normais. Meu coração é extremamente acelerado, minha pressão é baixa sempre que estou sentada ou em pé, pois meu corpo não consegue compensar a ação da gravidade e eu acabo desmaiando algumas vezes; os movimentos do meu estômago e intestinos (também controlados automaticamente) são diminuídos, minha temperatura tende a ser baixa e minha respiração é desregulada. Nós tentamos todos esses anos vários tratamentos para tratar este problema, esgotamos cada tratamento disponível, mas é muito severo e eu estou agora cada vez mais dependente de oxigênio para poder ter qualidade de vida. Eu tenho um cilindro de oxigênio pequeno em casa, cilindro este que dura apenas 2 horas e meia, pesa em torno de 7kg e a recarga custa 70,00. Nós não temos condições financeiras de recarregá-lo várias vezes ao dia e eu não consigo transportá-lo, pois é tão pesado que as minhas articulações não aguentam. Por conta disso meu cardiologista e geneticista, que são os dois médicos que mais me acompanham, fizeram laudos pedindo que me forneçam com urgência um concentrador de oxigênio portátil, pois este dura 8 horas, pesa apenas 2 kg e eu posso transportá-lo de várias formas, inclusive em modo “mochila”. A diferença dele pro meu cilindro é que além de durar muito mais, ele é recarregável na tomada, funciona com bateria. Eu teria a liberdade para andar, sair de casa e até fazer minha tão sonhada faculdade que neste momento não estou podendo, pois ultimamente sair de casa sem cilindro significa passar mal, e sair transportando-o significa lesionar articulações e ficar dias com dor. Este fornecimento também está irregular e o governo pode pegar o aparelho de mim quando bem entender, assim como fez com as minhas medicações. Em 2017 eu fui diagnosticada com a Síndrome da artéria mesentérica superior. Esta síndrome é rara e grave. Afeta o estômago e intestino, criando uma obstrução. A estrutura do meu intestino praticamente não existe e ele acaba literalmente sendo esmagado pelos órgãos e artérias em volta dele; a comida fica toda trancada nesse local e não consegue ser digerida. Eu passei por uma cirurgia para tentar corrigi-la, mas novamente, é bem severo e não conseguimos reverter, foi uma condição que demorou muito para ser diagnosticada, e quando achamos já estava bem avançada. Comer algo, mesmo que seja pouco, me causa alguns dos piores sintomas que já senti em toda a minha vida. Quem me acompanha a mais tempo sabe que eu não estou me alimentando direito e já fui internada algumas vezes por conta disso; meu IMC neste momento é 15,8 indicando desnutrição severa. Estima-se que 1 em cada 3 pacientes que não recebem tratamento adequado irão morrer, e eu preciso urgentemente fazer exames, mas não posso. Eles são invasivos e como mencionei anteriormente, meu Angioedema é extremamente reativo a este tipo de coisa e eu corro risco de morrer no exame. Sem a medicação de emergência, é totalmente imprudente realizá-los. - INFORMAÇÕES SOBRE A ARRECADAÇÃO - Eu possuo uma página no facebook - Convivendo com doenças raras, e é lá que será a fonte de informação de vocês sobre tudo que acontece na arrecadação, nós criamos o Movimento Stay alive Fernanda (Fique viva Fernanda), que terá um álbum exclusivo lá. A página foi criada em 2017 e conta a minha história, além de oferecer suporte para várias outras patologias raras, é uma página de apoio que vem crescendo bastante. A página seguirá com conteúdo normal, porém em conjunto com a campanha. Para ir direto às informações do movimento, basta clicar na categoria fotos e acessar o álbum. Você também pode achar informações sobre mim, sobre os meus diagnósticos e tudo mais no meu instagram pessoal e site (links no final). Eu estou precisando com urgência de 2 (duas) doses do medicamento Berinert, 3 (três) do medicamento Firazyr e 1 (um) concentrador portátil de oxigênio. Conforme os cálculos com os orçamentos, estimamos o objetivo em torno de 45 mil reais. Eu entrei em contato com várias e várias farmácias e fornecedores, o preço é meio tabelado, não variam quase nada entre eles. Observação: Por questões jurídicas, esses fornecedores me pediram pra que eu retirasse a identificação deles ao postar os orçamentos. São arquivos PDFs recebidos diretamente no meu e-mail, enviado por essas empresas. Eu abri uma conta poupança exclusivamente para receber doações, e vou atualizar vocês com extrato bancário ao menos 1 vez na semana, pra todos acompanharem o que já foi arrecadado! As duas medicações (Firazyr e Berinert) são de uso contínuo, nós pedimos aqui apenas as doses necessárias para atendermos à urgência dos procedimentos, meu tempo está se esgotando. Se o objetivo de arrecadação for ultrapassado, nós usaremos para comprar doses extras. Assim que o fornecimento do governo for normalizado (consideramos normalizado um fornecimento regular cumprindo tudo que consta no processo judicial, por ao menos 3 (três) meses seguidos), iremos doar o restante para uma instituição e aí encerraremos a arrecadação, pois de jeito algum queremos ficar recebendo as doações por longo tempo. Como disse antes, é extrema emergência e esgotamento de recursos, por isso estamos aqui conversando com vocês. Temos fé que isso logo se resolverá. Eu só irei mexer nesse saldo quando: Alcançar o suficiente para 1 (uma) dose de Firazyr, pois este é prioridade máxima para iniciar os exames (Saldo estará em 8 mil reais); Alcançar o suficiente para 2 (duas) doses de Berinert e 2 (duas) de Firazyr, para prosseguirmos com o resto dos procedimentos e possível cirurgia (Saldo estará em torno de 21 mil reais); Alcançar o suficiente para o concentrador portátil de oxigênio (Saldo estará em 15 mil reais). Depois disso, irei mexer somente se conseguirmos mais saldo para comprar mais medicamentos, mas eu avisarei vocês sobre isso. Depois, irei retirar somente quando o movimento for encerrado e eu for fazer a doação. Você pode ajudar com qualquer valor, qualquer mesmo! Cada doação, mesmo que seja pouca, terá um impacto enorme na minha saúde. Além disso, um compartilhamento pode mudar tudo! A chance de chegar em mais pessoas que possam me ajudar aumenta. Não deixem de olhar meu site e minhas redes sociais, pois elas têm bastante conteúdo explicativo sobre as minhas condições de saúde. Se vocês tiverem dúvidas, perguntem, por favor! A gente sabe que esse tipo de coisa gera perguntas. Obrigada desde já a todos pelo carinho e apoio! Eu já estou recebendo muitas mensagens pela minha recente aparição no Jornal Nacional no quadro “O Brasil que eu quero”, em que falei dos medicamentos. Não tenho palavras para agradecer, vocês são a razão de eu estar de pé, lutando pela minha vida e por milhares de outros raros. “Saber que seu corpo não é adequado para viver nesse mundo é um dos piores sentimentos que existem. Saber que o direito ao tratamento e o direito à VIDA estão sendo negados é devastador. Nós vivemos um dia de cada vez, na esperança que o amanhã ainda exista para mim.” Atenciosamente, Fernanda Martinez e Mariane Bernardino (Mãe) Caixa Econômica Federal Ag: 0409 Op: 013 Conta poupança: 29726-2 Fernanda Gabriela Martinez CPF: 055.682.409-14 Instagram - @Chronic_survivor Site - convivendocomdoencasraras.wordpress.com/ Facebook - Fb.com/convivendocomdoencasraras #StayAliveFernanda #ConvivendoComDoencasRaras #DoencasRaras

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21 de março - Dia Mundial da Síndrome de Down!

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Rede Raras - Observatório de Doenças Raras compartilhou a foto de Rare Disease UK. ... See MoreSee Less

"I know it's possible for people with rare diseases to live good and productive lives" - Stephen Hawking. Today we pay tribute to Stephen Hawking, a great #raredisease advocate.

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